Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Archeolodzy znaleźli pozostałości po średniowiecznym cmentarzu i odbywających się tam ucztach

15 stycznia 2024, 10:21

Na terenie Fonmon Castle w pobliżu Barry w Walii archeolodzy odsłonili pozostałości po średniowiecznym cmentarzu oraz inne zabytki datowane na lata 400–1100, która uzupełnią wiedzę historyczną o tym regionie. Na cmentarzu odkryto liczne fragmenty kości zwierzęcych – z których część nosiła ślady gotowania – kawałki metalu oraz fragmenty rzadkich importowanych naczyń szklanych. Zdaniem badaczy, pozostałości te mogą wskazywać, że w ramach rytuałów pogrzebowych na cmentarzu odbywały się też uczty.


Opracowywane w NASA sita pozwolą na badanie Słońca w niezwykle dużej rozdzielczości

6 grudnia 2023, 09:41

Sita fotonowe, nad którymi pracują naukowcy z należącego do NASA Goddard Space Flight Center, umożliwią obserwacje niezwykle małych struktur na Słońcu, które – jak uważają eksperci – podgrzewają i przyspieszają wiatr słoneczny. Nowe sita fotonowe działające w ekstremalnie dalekim ultrafiolecie (EUV) powinny pozwolić na zobrazowanie struktur od 10 do 50 razy mniejszych, niż te, które obecnie możemy oglądać za pomocą urządzenia EUV znajdującego się na pokładzie Solar Dynamics Observatory.


NASA pokazała pierwsze zdjęcia i wstępne analizy próbek z asteroidy Bennu

12 października 2023, 07:17

NASA pokazała pierwsze zdjęcia i ujawniła wyniki wstępnej analizy próbek asteroidy Bennu, które trafiły niedawno za sprawą misji OSIRIS-REx. Badania pokazały, że Bennu zawiera bardzo dużo węgla i wody, co sugeruje, że w próbkach mogą znajdować się składniki, dzięki którym na Ziemi istnieje życie. Próbki dostarczone przez OSIRIS-REx to największa ilość fragmentów asteroidy bogatego w węgiel, jaka kiedykolwiek została przywieziona na Ziemię. Pozwolą one nam oraz przyszłym pokoleniom prowadzić prace nad początkiem życia na naszej planecie, stwierdził dyrektor NASA Bill Nelson.


Motyl żyjący w peruwiańskich Andach został nazwany na cześć Mikołaja Kopernika

29 sierpnia 2023, 10:35

Zespół z Uniwersytetu Jagiellońskiego (UJ) poinformował o odkryciu nowego gatunku motyla. Jego łacińska nazwa - Catasticta copernicus - to sposób na uhonorowanie Mikołaja Kopernika w 550. rocznicę urodzin. Motyla, którego można spotkać na granicy lasu na wysokości ok. 3500 m n.p.m. w peruwiańskich Andach, opisano na łamach periodyku Zootaxa.


Wysokie ceny leków nie znajdują uzasadnienia w kosztach prac badawczo-rozwojowych

24 lutego 2023, 12:07

Profesor ekonomii zdrowia Aris Anelis i jego koledzy z London School of Hygiene and Tropical Medicine przeanalizowali wydatki firm farmaceutycznych. Efektem ich pracy jest opublikowany na łamach British Medical Journal artykuł, w którym stwierdzają, że wysokie ceny leków nie mają uzasadnienia w wydatkach ponoszonych przez koncerny farmaceutyczne na prace badawczo-rozwojowe.


Brad Pitt i Nick Cave zadebiutowali w nietypowych dla siebie rolach. Aktor zaprezentował się jako rzeźbiarz, muzyk jako ceramik

3 października 2022, 10:24

Brad Pitt zadebiutował jako rzeźbiarz na wystawie „Thomas Houseago – WE with Nick Cave & Brad Pitt”, którą do 15 stycznia przyszłego roku można oglądać w Sara Hildén Art Museum w Tampere w Finlandii. Jego prace pojawiają się w towarzystwie ceramiki muzyka Nicka Cave'a i rzeźb oraz obrazów znanego brytyjskiego twórcy Thomasa Houseagi.


Poziom narcyzmu prezydenta USA powiązany z długością wojen

14 września 2022, 14:49

Badania przeprowadzone na Ohio State University sugerują, że narcyzm prezydenta USA wpływa na czas trwania wojen za jego kadencji. Doktorant John P. Harden wziął pod uwagę 19 prezydentów, którzy rządzili w USA w latach 1897–2009. Jego analiza objęła zatem wszystkich mieszkańców Białego Domu od Williama McKinleya po George'a W. Busha.


NASA potwierdziła orbitę Dimorphosa. Za miesiąc w asteroidę uderzy pojazd DART

30 sierpnia 2022, 08:41

Naukowcy z NASA zakończyli sześciodniową kampanię obserwacyjną, której celem było potwierdzenie obliczeń orbity Dimorphosa, asteroidy, która jest celem misji DART – pierwszej w historii próby zmiany trajektorii asteroidy. Misja ma na celu przetestowanie systemu obrony Ziemi przed asteroidami.


Kontynenty powstały w wyniku gigantycznych uderzeń meteorytów?

12 sierpnia 2022, 13:29

Nowe badania dostarczyły najsilniejszych jak dotychczas dowodów, że ziemskie kontynenty uformowały się w wyniku gigantycznych uderzeń meteorytów, do których dochodziło przede wszystkim w ciągu pierwszego miliarda lat istnienia Ziemi.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy